Ymchwil Blaenorol | Cardiff Babylab

Crynodebau o’n hymchwil blaenorol

Mae datblygiad yn broses gymhleth gyda llawer o ffactorau yn chwarae rhan Rydym ni’n astudio amryw o’r ffactorau hyn, gan gynnwys galluoedd echddygol, sylw, cwsg, iechyd meddwl rhieni, cyd-forbidrwydd iechyd, a genynnau er mwyn dysgu sut mae plant ifanc yn datblygu.

Hoffem rannu rhai o'n darganfyddiadau diweddar gan ein hymchwil ar blant ifanc sydd gan syndrom Down, syndrom fragile X, a syndrom Williams.

Nid yw hyn yn derfynol o bell ffordd ac mae llawer mwy o faterion i'w harchwilio a'u deall ymhellach. Fodd bynnag, mae rhannu’r canfyddiadau hyn yn bwysig oherwydd gallant helpu rhieni ac ymarferwyr i ddeall yn well sut mae plant ifanc yn datblygu.

Hoffem ddiolch i’r holl deuluoedd, ymarferwyr a chyllidwyr a wnaeth gwneud yr ymchwil hon yn bosibl.

Stop trying to carve Nature at its joints!
The importance of a process-based developmental science for understanding neurodiversity

Crynodeb yn dod yn fuan!

Cyhoeddiad: D’Souza, H., & D’Souza, D. (2024). Stop trying to carve Nature at its joints! The importance of a process-based developmental science for understanding neurodiversity. In C. Yu & J. J. Lockman (Eds.), Advances in Child Development and Behavior – Volume 66 (pp. 233-268). Elsevier Press. https://doi.org/10.1016/bs.acdb.2024.06.004

The emerging phenotype in infants with Down syndrome: Adaptations to atypical constraints

Gan fod datblygiad yn broses gymhleth, i ddeall datblygiad mewn syndrom Down (SD), mae’n rhaid i ni integreiddio canfyddiadau ar draws disgyblaethau o fewn dull neu fframwaith cyffredinol. Ein hymagwedd ni yw gweld SD, nid fel casgliad o ddiffygion gwybyddol ac echddygol, nac fel amrywiaeth o gryfderau a gwendidau cymharol ond fel system addasol er eu cyflwr cychwyn gwahanol. Yn ôl y safbwynt hwn, mae nodweddion sy’n ymddangos mewn SD yn addasiadau i gyfyngiadau anghyffredin, ac felly’n gwasanaethu pwrpas uniongyrchol - fodd bynnag, bydd yr addasiadau cynnar yma yn troi’n cyfyngiadau i ddatblygiad yn y pendraw. Bellach, bydd rhai ohonynt yn chwyddo’r gwahaniaethau rhwng llwybrau datblygiadol SD a nhw sy’n datblygu’n nodweddiadol.

Yma rydym yn ffocysu ar y blynyddoedd cyntaf ar ôl genedigaeth, oherwydd er mwyn deall sut mae’r ffenoteip SD yn raddol dod yn amlwg, mae’n bwysig canolbwyntio ar gyfyngiadau datblygiadol cynnar. Rydym yn dechrau trwy gyflwyno SD fel system addasol gyda thrisomi 21, a sut mae angen dull systemau datblygiadol i'w ddeall. Rydym yn parhau trwy egluro sut y gellir gweithredu dull o'r fath mewn ymchwil. Yna rydym yn disgrifio sut y gall trisomi 21 gyfyngu ar blastigrwydd niwral, sy'n debygol o gael effeithiau rhaeadru ar y broses ddatblygiadol o arbenigo - gan gyfrannu at brosesu gwybodaeth lai effeithlon a gweithgaredd echddygol annodweddiadol. Yna rydym yn trafod sut y gall plant ifanc â SD addasu i'r heriau hyn yng nghyd-destun yr amgylchedd cymdeithasol. Yn olaf, rydym yn tynnu sylw at gyfeiriadau yn y dyfodol mewn damcaniaeth, ymchwil ac ymyrraeth.

Prif bwyntiau ar gyfer rhieni ac ymarferwyr

Mae datblygiad pob plentyn (gan gynnwys plant â syndrom Down) yn broses ddeinamig lle mae llawer o ffactorau'n rhyngweithio. Nid yw wedi'i ragnodi'n enetig.
Mae datblygiad hwyrach yn cael ei adeiladu (e.e., y gallu i ddysgu geiriau) ar brofiadau cynnar (e.e., y gallu i glywed a gwahaniaethu synau llafar).
Mae pob plentyn (gan gynnwys plant â syndrom Down) yn addasu i’w hamgylchedd. Pan fo datblygu sgiliau allweddol mewn ffordd nodweddiadol yn peri anhawster i blant â syndrom Down maent yn tueddu i ddatblygu strategaethau addasol. Er bod y strategaethau yma yn fuddiol yn fyrdymor, gallant gyfyngu ar brofiadau’r plentyn yn y dyfodol ac felly effeithio ar eu llwybr datblygiadol.
Mae cyfyngiadau ar alluoedd echddygol mewn babanod â syndrom Down yn debygol o gael effeithiau rhaeadru ar agweddau eraill ar ddatblygiad, gan gynnwys datblygiad cymdeithasol
Gall babanod â syndrom Down ddibynnu mwy ar (ac efelychu mwy) y rhai o'u cwmpas mewn sefyllfaoedd cymdeithasol. Gallai hwn fod yn ateb addasol tymor byr defnyddiol i heriau yn y presennol, ond gallai gyfyngu ar ddatblygiad eu hymddygiad annibynnol yn y tymor hir.

Cyhoeddiad: D'Souza, H., & D'Souza, D. (2022). The emerging phenotype in infants with Down syndrome: Adaptations to atypical constraints. In J. Burack, J. Edgin, & L. Abbeduto (Eds.), The Oxford Handbook of Down Syndrome and Development. Oxford University Press. https://doi.org/10.1093/oxfordhb/9780190645441.001.0001

Associations between the APOE ε4 gene and attentional abilities across the lifespan in individuals with Down syndrome

Mae’r ffordd rydym yn defnyddio ein sylw yn dylanwadu ar sut rydym yn dysgu ac yn datblygu. Gall sawl ffactor wahanol effeithio ar allu sylw pobl, gan gynnwys unigolion â syndrom Down. Un o’r ffactorau hyn yw geneteg.

Yn yr astudiaeth hon, buom yn edrych ar enyn penodol o’r enw APOE. Mesurwyd gallu sylw plant ac oedolion gyda syndrom Down - roedd rhai ohonynt yn cario math penodol o’r genyn APOE (ε4), ac eraill ddim. Mesurwyd gallu sylw’r plant gan ddefnyddio olrhain llygad o bell, fel yn ein hastudiaeth isod, a mesurwyd gallu sylw’r oedolion trwy dasg amser ymateb. Darganfuwyd fod unigolion â syndrom Down sy’n cario’r genyn APOEε4 yn debygol o fod â gallu sylw uwch fel plant ifanc, ond gallu sylw is fel oedolion hŷn.

Gall dealltwriaeth o’r genyn hon helpu ni i greu ymyriadau gwell ar gyfer pobl â Syndrom Down, yn enwedig pan ystyriwn ffactorau genetig ochr yn ochr ag elfennau arall sy’n dylanwadu datblygiad, megis cyd-destun teuluol a chymorth ehangach.

Cyhoeddiad: D'Souza, H., Mason, L., Mok, K. Y., Startin, C. M., Hamburg, S., Hithersay, R., ... Thomas, M. S. C. (2020). Differential associations of apolipoprotein E ε4 genotype with attentional abilities across the life span of individuals with Down syndrome. JAMA Network Open, 3(9), e2018221. https://doi.org/10.1001/jamanetworkopen.2020.18221

Cynhaliwyd yr ymchwil hon mewn cydweithrediad â Chonsortiwm LonDownS.

Attentional abilities and language development in infants and toddlers with Down syndrome, fragile X syndrome, and Williams syndrome

Mae'r gallu i ganolbwyntio'n weledol ar rywbeth, ac i symud y sylw hwn at rywbeth arall pan fo'n berthnasol, yn bwysig iawn ar gyfer dysgu a datblygu. Gelwir hyn yn cyfeiriadu gweledol. Hyd yn hyn, ychydig iawn oedd yn hysbys am gyfeiriannu gweledol mewn babanod a phlant bach ag anhwylderau niwroddatblygiadol heblaw am awtistiaeth.

Astudiodd ein hymchwil diweddar gyfeiriadedd gweledol mewn babanod a phlant bach â syndrom Down, syndrom fragile X, a syndrom Williams. Defnyddiwyd olrhain llygaid o bell i fesur cyfeiriadedd gweledol, a hefyd aseswyd gallu iaith.

Fe ganfyddom fod plant ifanc gyda Syndrom Down yn arafach na phlant sy’n datblygu’n nodweddiadol wrth dynnu eu sylw gweledol oddi ar yn beth, a’i symud i rywbeth arall. Yn ogystal â hynny, mae symud sylw’n gyflymach yn gysylltiedig â datblygiad gallu iaith well ym mhob grŵp. Awgrymir bod anawsterau newid sylw mewn plant ifanc gyda syndrom down yn cyfrannu at oedi iaith.

Cyhoeddiad: D'Souza, D., D'Souza, H., Jones, E. J., & Karmiloff‐Smith, A. (2020). Attentional abilities constrain language development: A cross‐syndrome infant/toddler study. Developmental Science, e12961. https://doi.org/10.1111/desc.12961

Parental depression and language development in infants and toddlers with Down syndrome

Yn y boblogaeth gyffredinol, mae iselder rhiant yn aml yn gysylltiedig ag anawsterau o fewn datblygiad iaith y plentyn. Yn yr ymchwil hon, mesurwyd datblygiad gallu iaith, echddygol a gwybyddol plant ifanc gyda syndrom Down o 8 mis hyd at 4 oed, yn ogystal ag iselder rhieni.

Fe ganfyddom fod gallu’r plentyn i fynegi ei hun trwy iaith yn datblygu’n arafach pan oedd iselder gan y rhieni. Mae hyn yn pwysleisio pwysigrwydd darparu cefnogaeth benodol i’r teuluoedd yma.

Cyhoeddiad: D'Souza, H., Lathan, A., Karmiloff-Smith, A., & Mareschal, D. (2020). Down syndrome and parental depression: A double hit on early expressive language development. Research in Developmental Disabilities, 100, 103613. https://doi.org/10.1016/j.ridd.2020.103613

Cynhaliwyd yr ymchwil hon mewn cydweithrediad â Chonsortiwm LonDownS.

Sleep and language development in infants and toddlers with Down syndrome, fragile X syndrome, and Williams syndrome

Fe ganfyddom fod cwsg yn cael ei amharu ymhlith babanod a phlant bach â syndrom Down, syndrom fragile X, a syndrom Williams. Yn ystod y nos, roedd y plant hyn yn cysgu llai ar y cyfan ac yn deffro am gyfnodau hirach nag sy’n ddisgwyliedig ymhlith y boblogaeth gyffredinol o’r un oedran cronolegol.

Yn bwysig, po fwyaf o gwsg oedd gan blant â syndrom Down a syndrom Williams, y mwyaf oedd eu geirfa dderbyngar (dealltwriaeth o eiriau). Nid oedd modd dadansoddi hon am unigolion gyda syndrom fragile X oherwydd nifer isel o gyfranogwyr.

Mae'r canfyddiadau'n awgrymu, o oedran ifanc, y bydd y syndromau genetig hyn yn amharu ar gwsg ac y gallai effeithio ar ddatblygiad iaith y plentyn. Gall dod o hyd i ffyrdd o wella cwsg yn gynnar yn ystod plentyndod fod yn gam pwysig ar gyfer gwella datblygiad iaith.

Datganiad i'r wasg

Cyhoeddiad: D'Souza, D., D'Souza, H., Horváth, K., Plunkett, K., & Karmiloff-Smith, A. (2020). Sleep is atypical across neurodevelopmental disorders in infants and toddlers: A cross-syndrome study. Research in Developmental Disabilities, 97, 103549. https://doi.org/10.1016/j.ridd.2019.103549

Cynhaliwyd yr ymchwil hon ar y cyd â'r labordy ELAN.

Health comorbidities and cognitive abilities across the lifespan in Down syndrome

Mae gan lawer o bobl â syndrom Down sawl problem iechyd sy'n cyd-ddigwydd a'i gilydd. Rydym wedi cynnal ymchwil i weld mynychder gwahanol faterion iechyd yng ngharfan LonDownS. Casglwyd hanes meddygol ar gyfer 602 o unigolion â syndrom Down o 3 mis oed i 73 mlwydd oed.

Goblygiadau ar gyfer ymarfer clinigol

Mae canllawiau clinigol yn tueddu i ganolbwyntio ar anghenion plant â SD, ond mae patrwm cyd-forbidrwydd yn amrywio ar draws yr oes ac mae angen addasu gwyliadwriaeth yn unol â hynny:

Mae epilepsi yn fwy cyffredin mewn oedolion hŷn o gymharu â grwpiau oedran eraill, ac mae hyn yn debygol o fod yn gysylltiedig â datblygiad dementia.
Mae apnoea cwsg rhwystrol yn gofyn am wyliadwriaeth barhaus trwy gydol oes.
Mae anhwylderau thyroid, yn enwedig hypothyroidiaeth, yn dod yn fwy cyffredin gyda heneiddio.
Mae adlif yn bryder cyffredin mewn plant â SD.
Yn wahanol i’r boblogaeth sy’n datblygu’n nodweddiadol, mae’r rhan fwyaf o gyflyrau iechyd meddwl yr un mor gyffredin ymhlith gwrywod a benywod, ac mae angen gwyliadwriaeth debyg yn y ddau ryw i sicrhau gofal teg.
Mae anhwylderau niwroddatblygiadol fel awtistiaeth ac ADHD yn gymharol gyffredin ac nid ydynt yn dangos yr un patrymau rhyw ag yn y boblogaeth gyffredinol. Dylid cynnwys y rhain mewn canllawiau asesu a thriniaeth ar gyfer pob unigolyn.
Er mwyn gwella canlyniadau gwybyddol, mae angen canolbwyntio ar ymyriadau ar gyfer y rhai â SD o deuluoedd SES is ac ar gyfer y rhai ag awtistiaeth neu epilepsi..

Cyhoeddiad: Startin, C. M., D'Souza, H., Ball, G., Hamburg, S., Hithersay, R., Hughes, K. M., ... Strydom, A. (2020). Health comorbidities and cognitive abilities across the lifespan in Down syndrome. Journal of Neurodevelopmental Disorders, 12(1), 4. https://doi.org/10.1186/s11689-019-9306-9

Cynhaliwyd yr ymchwil hon mewn cydweithrediad â Chonsortiwm LonDownS.